Esta prueba se recomienda cuando:

Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos y no apuntan hacia una enfermedad específica o un fenotipo típico
(por ejemplo, pacientes con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia).

Se sospecha de desequilibrios cromosómicos, síndromes de microdeleción o microduplicación
(por ejemplo, niños con retraso global en el desarrollo y/o anomalías congénitas múltiples, síndrome de DiGeorge).

Se tiene la sospecha clínica de enfermedad mitocondrial (por ejemplo, pacientes con debilidad muscular, miocardiopatía, problemas visuales).
Cuando las pruebas genéticas previas no proporcionaron un diagnóstico concluyente (por ejemplo, paciente con retraso en el desarrollo neurológico,
con hermanos afectados de manera similar y pruebas negativas con microarrays.

REQUISITOS

Toma de muestra:

Se requiere de una muestra de sangre.

Indicaciones:

• • No es necesario ayuno..

Toma de muestra:

Se requiere de una muestra de sangre.

Indicaciones:

• • No es necesario ayuno.