Este panel se recomienda para pacientes con:

Heterogeneidad clínica o genética (por ejemplo, pacientes con discapacidad
intelectual/retraso en el desarrollo, epilepsia, distrofias musculares/trastornos
musculares, ataxia, neuropatías, miocardiopatías, displasias esqueléticas,
inmunodeficiencia, sordera, ceguera).

Enfermedades o pacientes con presentaciones clínicas o fenotipos atípicos
(por ejemplo, paciente con aneurisma intracraneal debido al gen PKD1 – enfermedad renal poliquística).

Pacientes con presentaciones clínicas "combinadas" y sospecha clínica de diagnóstico dual
(por ejemplo, pacientes con sordera e ictiosis, discapacidad intelectual e inmunodeficiencia grave).

Sospecha de un síndrome de microdeleción o microduplicación
(por ejemplo, pacientes con retraso en el desarrollo neurológico,
múltiples dismorfismos y/o malformaciones, retraso en el crecimiento).

Sospecha de un trastorno mitocondrial (por ejemplo,
pacientes con debilidad muscular, miocardiopatía, problemas visuales).

REQUISITOS

Toma de muestra:

Se requiere una muestra de sangre.

Indicaciones:

• • No es necesario ayuno.

Toma de muestra:

Se requiere una muestra de sangre.

Indicaciones:

• • No es necesario ayuno.